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医疗前沿 夜问丨无法说话、吞咽、呼吸……这种致死疾病为何200年来治愈率仍是0?

发布日期:2024-11-30 12:11    点击次数:151

2019年,时任京东副总裁的蔡磊被确诊“渐冻症”,至今已经与病魔斗争五年。

近日,倪萍在一次活动中谈到好友蔡磊的病情时哽咽落泪,称蔡磊头已经抬不起来了,每天不仅要用呼吸机,说话也不行了,他已经签署了遗体捐赠协议,希望为医疗科研事业做贡献。

此事一经报道,话题#倪萍谈及好友蔡磊现状落泪#便引发网友广泛讨论。

问题:什么是渐冻症?病因是什么?有何症状?

AI答:

渐冻症,学名肌萎缩侧索硬化症(简称ALS),是运动神经元病的一类,主要由上运动神经元(位于大脑皮质)和下运动神经元(位于脑神经运动核和脊髓前角细胞)损伤造成。患者会感觉好像被逐渐“冻住”一样,因此得名。

这是一种无法逆转的神经退行性疾病,发病后,身体会逐渐丧失力量和控制能力,导致四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐无力并萎缩,从而影响运动、交流、吞咽和呼吸功能。最终全身瘫痪,无法说话、吞咽、呼吸,绝大多数患者在确诊后2到5年内死亡。

目前的研究发现,渐冻症可能的诱因有——

遗传:本病5%至10%的患者有家族史,其中常染色体显性遗传占大多数。

感染:本病可能与部分罕见感染如朊病毒、人类免疫缺陷病毒有一定关系。

长期接触有毒物质:如杀虫剂、有机溶剂、金属铝等。

渐冻症常见的症状有——

肢体肌无力、肌萎缩:常从手部小肌肉开始,有部分患者从下肢远端、甚至上肢或下肢近端开始,约25%患者先出现咽喉部位肌肉无力和萎缩。

肌束颤动:肌肉有跳动感,尤其在肌萎缩的部位,跳动更加明显。

痉挛:表现为肢体张力升高,有的患者会出现频繁肌肉抽筋情况;

延髓麻痹:由于舌肌及咽部肌肉萎缩无力,导致伸舌无力,说话说不清楚,吞咽困难,容易呛咳,咀嚼食物没力气。出现球麻痹的患者,可伴随较为明显的强哭和强笑现象;

呼吸困难:感觉空气不足、呼吸费力,呼吸时可能需要张嘴抬肩,或者坐着呼吸才舒服一些。

渐冻症被称为世界五大绝症之首,由于至今病因不明、靶点不清、快速发展不可逆、药效微弱、严重依赖护理等,在渐冻症被发现的200年间,全球有1000万人死于渐冻症,治愈率为0。

渐冻症早期发病隐匿,不容易被发现。患者可能会常常感到疲劳、肢体乏力、肌肉不停地跳动,尤其在休息时更加明显,也可能出现进食困难、饮水呛咳、口干等,或者出现说话困难、口齿不清、声音嘶哑等症状。这些症状通常会随着时间推移而逐渐加重,应及时到正规医院就诊。

部分文字及图片由AI生成

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